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L'anémie de Fanconi est une maladie génétique et héréditaire, qui est rare, et se présente chez l'enfant, avec l'apparition de malformations congénitales, vues à la naissance, une insuffisance médullaire progressive et une prédisposition au cancer, changements qui sont généralement observés dans le premier années de la vie de l'enfant.
Bien qu'elle puisse présenter plusieurs signes et symptômes, tels que des modifications des os, des taches cutanées, une insuffisance rénale, une petite taille et de plus grandes chances de développer des tumeurs et une leucémie, cette maladie est appelée anémie, car sa principale manifestation est la diminution de la production. des cellules sanguines à travers la moelle osseuse.
Pour traiter l'anémie de Fanconi, il est nécessaire de faire un suivi avec un hématologue, qui conseille des transfusions sanguines ou des greffes de moelle osseuse. Le dépistage et les précautions pour prévenir ou détecter le cancer à un stade précoce sont également très importants.
Principaux symptômes
Certains des signes et symptômes de l'anémie de Fanconi comprennent:
- Anémie, faible taux de plaquettes et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, d'étourdissements, de pâleur, de taches violacées, de saignements et d'infections répétées;
- Déformations osseuses, telles que l'absence de pouce, moins de pouce ou raccourcissement du bras, microcéphalie, visage affiné avec petite bouche, petits yeux et petit menton;
- Petite taille, car les enfants naissent avec un poids faible et une stature inférieure aux attentes pour leur âge;
- Taches de couleur café au lait sur la peau;
- Risque accru de développer un cancer, comme la leucémie, la myélodysplasie, le cancer de la peau, le cancer de la tête et du cou et des régions génitales et urologiques;
- Changements de vision et d'audition.
Ces changements sont causés par des défauts génétiques, transmis des parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d'autres, car l'intensité et l'emplacement exact du changement génétique peuvent varier d'une personne à l'autre.
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic d'anémie de Fanconi est suspecté par l'observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. La réalisation de tests sanguins tels que la formule sanguine, en plus des tests d'imagerie tels que l'IRM, l'échographie et la radiographie des os peuvent être utiles pour identifier les problèmes et les déformations associés à la maladie.
Le diagnostic est confirmé principalement par un test génétique appelé test de fragilité chromosomique, qui est chargé de détecter les ruptures ou mutations de l'ADN dans les cellules sanguines.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l'anémie de Fanconi se fait avec les conseils de l'hématologue, qui recommande des transfusions sanguines et l'utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l'activité sanguine.
Cependant, lorsque la moelle osseuse fait faillite, il n'est possible de la guérir que par une greffe de moelle osseuse. Si la personne n'a pas de donneur compatible pour effectuer cette greffe, un traitement aux hormones androgènes peut être utilisé pour diminuer le nombre de transfusions sanguines jusqu'à ce que le donneur soit trouvé.
La personne atteinte de ce syndrome et sa famille doivent également bénéficier d'un suivi et des conseils d'un généticien, qui conseillera sur les examens et suivra d'autres personnes qui pourraient avoir ou transmettre cette maladie à leurs enfants.
De plus, en raison de l'instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que la personne atteinte de cette maladie subisse des dépistages réguliers et prenne certaines précautions telles que:
- Ne pas fumer;
- Évitez la consommation de boissons alcoolisées;
- Procéder à la vaccination contre le VPH;
- Évitez de vous exposer à des radiations telles que les rayons X;
- Évitez les expositions excessives ou sans protection solaire;
Il est également important d'aller à des consultations et de faire un suivi avec d'autres spécialistes capables de détecter d'éventuels changements, tels qu'un dentiste, un ORL, un urologue, un gynécologue ou un orthophoniste.